孕前筛查:避生痴呆儿

发布时间:20-05-20

┄┅     说起遗传病21-三体综合И征⿸人们会觉得陌╦╧生™,但要问谁见过白痴?许多人都能描述出他(她)的典型特征:脸扁平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,身体短小、发育不良,肌张力低下等☺☻。这种面部特殊且严重智Ⅲ⿴力低下的人,俗称“软白痴”,医学上称为先天愚型¤综合征,又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1๑/600~1▫/1000,占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此,21-三体综合征§患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担,也给▊社会造й成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率々,目前还没╥有可靠、有ξ效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期,又能生出患病的子代,形成恶性循环。

 &nb♥sp;  关‖于先天愚型21-三体综合征的病因,该病的致病原因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。哪些人需☉要做@先Й天型21-三体综合≯征的产前诊┘断呢?根据孕妇的年龄和生育史,35岁以上的高龄孕妇、生过∮21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。┒她们应在孕早期℡(★8-10↓周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺,抽▂▃▅▆█出?羊水进行♡绒毛及√羊水细胞的染→色体核型分析,结果阳性为患儿即做流产,结果阴性为正♂常胎和可继续妊娠。

&︴nb々sp; &❤☜nbsp; 由于产前诊断方法复杂、有≡一定的创伤性,不能针对所有孕妇。建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测♨妊娠相关蛋白,孕中期测甲胎蛋白₪큐、〤游离雌三醇及绒毛膜∷促性腺激素,结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调,产前筛查不是确诊,存在一定范围的假阳Δ性(筛★查为高危妊娠,经产前诊断不是患儿ъ)、假阴性(筛Ⅱ查为低危妊娠,※如不做产前诊断而使患┝儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。

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